Bazı Genetik Bozukluklar

[Toplam:1    Ortalama:5/5]

Bazı Genetik Bozukluklar

Sağlıklı bir gebeliğin oluşmasında diğer faktörlerle birlikte genetik faktörler de çok önemli rol oynamaktadır. Özellikle erkekte veya kadında var olan kromozom bozuklukları bir hamileliğin oluşmasına engel olabilmektedirler. O nedenle infertil hastalarda bazı durumlarda her iki eşin kromozom analizleri yapılmalıdır(Erkeklerde 46 XY, Kadınlarda ise 46 XX kromozomu olması gerekmektedir). Ayrıca erkekte sperme ait bazı genetik bozukluklar(Y Kromozom Mikroderesyonları vs), erkekten kaynaklanan diğer kromozom bozuklukları sağlıksız sperm oluşumuna neden oldukları için başlı başına bir kısırlık/infertilite nedenidir.

Kadında var olan kromozom bozuklukları, kalıtsal hastalıklar ve diğer kromozom bozuklukları da infertiliteye yol açtığı gibi, tekrarlayan düşüklere ve anormal bebek doğumlarına neden olabilmektedir.

Kadındaki Kalıtsal Hastalıklar

Otozomal Hastalıklar, X Kromozomuna Bağlı Genetik Geçişli Hastalıklar, Mitokondrial Bozukluk Durumları, Nörödejeneratif Hastalıklar(Sinir Sistemi Hastalıkları), Hemofili ve Talassemi Hastalıkları. Tüp Bebek Tedavisi uygulanan ve başarısız sonuç alınan hastalarda yukarıdaki hastalıklar yönünden genetik incelemeye tabi tutulmalıdırlar.

Ayrıca Yumurta ve Embriyodaki Genetik Bozukluklar da infertiliteye, tekrarlayan tüp bebek başarısılıklarına veya tekrarlayan düşüklere yol açabilmektedir. Bunların en başlıcaları: Anöploidi, Kromozom Translokasyonları, Monozomi, Trizomi vs gibi bozukluklardır. Embriyolarda bu bozukluklardan herhangi birisi olduğunda ya gebelik oluşmaz veya gebelik oluşsa bile sık-tekrarlayan düşükler görülmektedir.

Yukarıda da görüldüğü gibi, gerek anne-babada ve gerek ise yumurta ve embriyolardaki kromozom/genetik bozukluklar ya gebelik oluşmasını engel olurlar veya gebelik oluşsa bile sık ve tekrarlayan düşüklere yol açabilirler. O nedenle bu durumdaki hastalarda öncelikle anne ve baba adayının kromozom yapıları incelenir. Daha sonra da embriyolardan biyopsi yardımıyla parça alınarak genetik incelemeye gönderilir. Son zamanlarda genetik laboratuar teknolojisindeki gelişmeler sayesinde(aCGH ve NGS) çok büyük bir hassasiyetle sağlıklı ve kaliteli embriyolar seçilebilmektedir. Bu şekilde genetik inceleme sonucu elde edilen sağlıklı embriyolar transfer edilerek sağlıklı gebelikler sağlanabilmektedir. Bazen embriyonun genetik incelemesi sonucu hiçbir anormallik olmaz, bu durumlarda da diğer bozukluklar olup olmadığı kapsamlı bir şekilde araştırılmalıdır.

Yazar: Prof. Dr. Kadir SAVAN
Siz değerli hastalarımı bilgilendirmek amacıyla elimden geldiğince yazmaya çalışıyorum.
Prof. Dr. Kadir SAVANKadın Doğum Uzmanı

Tüm merak ettiklerinizi sormak ve randevu almak için aşağıdaki formu doldurabilir veya telefonla arayarak bana ulaşabilirsiniz.

Bir cevap yazın

Detaylı bilgi almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz?